Tests de Diagnostics Génétiques
Nous réalisons plusieurs types de test dont
Test Génétique multi-cancer
Ce test est conçu pour maximiser le rendement diagnostique chez les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancers mixtes touchant plusieurs organes principaux : sein, ovaire, utérus, colon, pancréas, thyroïde, prostate, rein, peau, cerveau/système nerveux, sarcomes et syndromes myélodysplasiques.
Le test multi-cancer couvre 41 pathologies héréditaires.
Le panel multi-cancer est conçu pour aider à diagnostiquer, traiter et gérer avec précision les risques chez les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancers mixtes touchant plusieurs organes.
Il s’agit d’une analyse complète de votre risque génétique de développer des cancers communs dans 18 systèmes d’organes principaux, y compris des cancers sarcomes, plus rares.
Ce test est spécifiquement conçu pour les mutations germinales héréditaires et ne convient pas pour la détection de mutations somatiques dans les tissus tumoraux.
- Si vous n’avez pas été diagnostiqué, ce test examinera vos risques afin que vous et votre clinicien puissiez décider de quand commencer un dépistage spécifique, tel qu’une mammographie/IRM du sein, une coloscopie et un dépistage du cancer de la prostate, et à quelle fréquence il doit être répété. Il se peut que vous deviez envisager une chirurgie préventive telle qu’une mastectomie/colectomie prophylactique (ablation des seins ou de tout ou partie du côlon avant l’apparition d’un cancer) ou d’autres mesures de réduction des risques.
- Si vous avez été diagnostiqué, ce test peut vous aider, vous et votre clinicien, à déterminer quelle pourrait être la chimiothérapie la plus efficace pour vous (et surtout, celles qui ont peu de chances d’être efficace), afin que vous puissiez éviter des effets secondaires inutiles. Ce test peut également aider à déterminer si vous êtes éligible pour des essais cliniques spécifiques.
- Pour la famille, ce test peut également indiquer si d’autres membres de votre famille peuvent présenter un risque héréditaire de développer des cancers – et donc quelles mesures ils doivent prendre pour un dépistage ou un suivi supplémentaire
Test Génétique des troubles cardiovasculaires
Le test génétique des troubles cardiovasculaires fait partie intégrante des soins cardiaques complets. Les résultats permettent de mieux gérer certaines maladies cardiaques et d’identifier les parents à risque.
Plusieurs tests sont disponibles: Arythmie et cardiomyopathie, maladie cardiaque congénitale. troubles lipidiques, hypertension pulmonaire, aortopathie.
Analyse complète des gènes associés aux arythmies cardiaques, cardiomyopathies héréditaires et cardiomyopathie dilatée et la non-compaction ventriculaire gauche. Ce test couvre 37 pathologies.
Analyse des gènes qui sont associés aux malformations cardiaques congénitales (isolées et syndromiques) et/ou aux défauts de latéralité, y compris l’hétérotaxie et le situs inversus.
Analyse complète des gènes associés à l’aortopathie héréditaire et aux affections connexes. Le panel complet sur les aortopathies comprend des gènes associés aux anévrismes et dissections aortiques thoraciques isolés et à des troubles multisystémiques dont l’une des caractéristiques peut être l’aortopathie.
Destiné aux personnes ayant reçu un diagnostic clinique d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Ce test peut établir ou confirmer le diagnostic, clarifier les risques ou informer la prise en charge médicale. Les membres asymptomatiques d’une famille présentant une variante pathogénique connue de l’HTAP peuvent éviter certains médicaments (par exemple, les anticoagulants et les anti-inflammatoires).
Analyse complète des gènes associés à une variété de lipidémies héréditaires (couvre 15 pathologies). Les lipidémies sont caractérisées par des taux anormaux de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDL) et/ou de triglycérides. Des taux de lipides anormaux augmentent le risque d’événements cardiovasculaires et complications cliniques supplémentaires.
Test complet associés aux surdités syndromiques et non syndromiques
Il s’agit de troubles génétiquement hétérogènes caractérisés par une surdité légère ou profonde à la naissance, pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Ce test couvre aussi le syndrome d’Usher, le syndrome d’Alport et le syndrome de Stickler.
Le test complet de surdité couvre 76 pathologies.
Troubles génétiquement hétérogènes caractérisés par une surdité allant de légère à profonde au début de l’âge adulte, pendant l’enfance ou à la naissance.
L’hétérogénéité génétique associée à ces affections peut rendre difficile l’utilisation du phénotype comme seul critère de sélection d’une cause définitive.
Ce panel à un large spectre et permet une évaluation silmultanée et éfficace de plusieurs gènes potentiels sur la base d’une seule indication clinique. Le test génétique de ces gènes peut confirmer un diagnostic et aider à orienter les décisions de traitement et de prise en charge. L’identification d’une variante causant la maladie peut contribuer à l’évaluation du risque de récidive. Un faible pourcentage de patients présentent une variante pathogène de GJB2 en trans avec l’une des deux délétions communes qui impliquent une partie de GJB6. Les deux délétions communes désignées comme ∆GJB6-D13S1830, et ∆GJB6-D13S1854 sont inclus dans ce panel.
Se caractérise généralement par une perte auditive neurosensorielle partielle ou totale et une perte de vision qui s’aggrave avec le temps. Ces caractéristiques cliniques se recoupent avec d’autres maladies génétiques telles que la polyneuropathie, la perte d’audition, l’ataxie, la rétinite pigmentaire et la cataracte (PHARC), et le trouble du spectre de Zellweger lié aux PEX1 et PEX6. Le syndrome d’Usher est génétiquement hétérogène, et ce panel complet permet de surdité une évaluation efficace des gènes potentiellement pertinents.
Se caractérise généralement par une maladie rénale et une surdité, avec éventuellement des signes oculaires tels qu’un lenticule antérieur et une cataracte.
Se caractérise généralement par des anomalies squelettiques, oculaires, faciales et auditives. Ces caractéristiques cliniques se recoupent avec d’autres maladies génétiques telles que le syndrome de Donnai-Barrow et le syndrome de Wagner, qui sont également inclus dans ce panel. Le syndrome de Stickler est génétiquement hétérogène, et ce panel complet permet de surdité une évaluation efficace des gènes potentiellement pertinents.
Test pour les maladies des yeux
Il existe plus de 350 maladies oculaires héréditaires, telles que l’albinisme, le daltonisme, les dystrophies cornéennes, le glaucome, la cécité nocturne, la rétinite pigmentaire et le rétinoblastome, pour n’en citer que quelques-unes.
Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic clinique et à identifier les parents à risque. Plusieurs tests sont disponibles.
Les troubles rétiniens héréditaires sont un groupe de maladies génétiques qui affectent la rétine, la partie de l’œil responsable de la vision. Ces maladies peuvent être causées par des mutations génétiques héritées des parents et peuvent entraîner une perte de vision progressive et souvent irréversible. Les symptômes varient selon le type de trouble rétinien héréditaire, mais peuvent inclure une vision floue, des difficultés à voir dans des conditions de faible luminosité et une perte de vision périphérique. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais des approches de traitement symptomatique peuvent être utilisées pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Le glaucome est une maladie de l’œil qui est souvent causée par une pression intraoculaire élevée qui endommage le nerf optique, provoquant une perte progressive de la vision. C’est l’une des principales causes de cécité dans le monde, et les symptômes peuvent inclure une vision floue, des douleurs oculaires, des maux de tête et des halos autour des lumières. Le glaucome peut être traité avec des médicaments, des interventions chirurgicales ou des traitements au laser, qui visent à réduire la pression intraoculaire et à prévenir une détérioration supplémentaire de la vision. Il est important de détecter et de traiter le glaucome dès que possible, car la perte de vision qui en résulte peut être irréversible.
La dysplasie septo-optique est un trouble du développement qui affecte plusieurs parties du corps, notamment le cerveau, les yeux et les hormones. Les symptômes peuvent varier considérablement, mais peuvent inclure un retard de développement, des anomalies des yeux telles qu’une vision réduite ou une cécité, une faible production d’hormones, des problèmes de croissance et d’autres anomalies congénitales. La dysplasie septo-optique est causée par des anomalies dans le développement embryonnaire et peut être diagnostiquée à l’aide d’examens médicaux tels que l’imagerie cérébrale et les tests hormonaux. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour cette maladie, les symptômes peuvent être gérés avec des traitements médicaux tels que la substitution hormonale et une prise en charge multidisciplinaire.
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