• Cancer du sein à début précoce (à l’âge de 45 ans ou moins), cancer du sein triple négatif (ER-, PR-, HER2- ; à l’âge de 60 ans ou moins), cancer du sein chez un homme ou cancer du sein chez une personne d’ascendance juive ashkénaze
• Cancer de l’ovaire
• Cancer colorectal ou cancer de l’endomètre (avant l’âge de 50 ans)  ou cancer gastrique diffus
• Cancer métastatique de la prostate
• Cancer du pancréas
• Au moins 10 polypes du côlon
• Au moins trois différents types de cancer dans la famille
• Parents au premier ou deuxième degré atteint de cancer

• Diagnostic d’une maladie cardiovasculaire potentiellement héréditaire telle qu’une cardiomyopathie, une arythmie, une aortopathie, une hypercholestérolémie familiale, une hypertension artérielle pulmonaire ou une télangiectasie hémorragique héréditaire
• Défibrillateur cardioverteur implantable (DCI) ou Pacemaker (moins de 50 ans)
• Insuffisance cardiaque ou transplantation cardiaque (avant l’âge de 60 ans)
• Crise cardiaque précoce, maladie coronarienne ou accident vasculaire cérébral (hommes de moins de 55 ans ; femmes de moins de 65 ans)
• Anévrisme de l’aorte / dissection aortique (avant l’âge de 50 ans)
• Lipoprotéine de basse densité (LDL) ≥190 non traité
• Arrêt(s) cardiaque(s) ou mort subite inexpliqués, ou syndrome de mort subite du nourrisson 

Les thèmes généraux qui peuvent alerter les médecins sur la présence de conditions génétiques:

• Caractéristiques dysmorphiques évidentes à l’examen physique,
• Anomalies multiples chez un patient,
• Déficience neurocognitive inexpliquée
• Antécédents familiaux qui suggèrent une maladie héréditaire.