| Surdité non syndromique | Affections liées au COL11A2 | Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Dysfonctionnement du nœud sinusal et surdité |
| Acidurie 3-méthylglutaconique avec surdité, encéphalopathie et syndrome de Leigh-like | Affections liées au COL2A1 | Syndrome de Johanson-Blizzard | Syndrome de Stickler |
| Déficit en acyl-CoA oxydase | Dystrophie coronaire avec surdité de perception | Syndrome de Klippel-Feil | Affections liées à la protéine TBC1D24 |
| Syndrome d'Alagille | Surdité congénitale avec aplasie labyrinthique, microtie et microdontie | Syndrome de Klippel-Feil avec myopathie et dysmorphisme facial | Atrophie optique liée au TMEM126A (atrophie optique 7) |
| Alpha-mannosidose | Dystrophie cornéenne et surdité de perception | Dysostose mandibulofaciale avec alopécie | Syndrome de Treacher Collins |
| Syndrome d'Alport | Dysplasie oculodentodigitale | Déficit du complexe mitochondrial III, type nucléaire 1 et syndrome de Bjornstad | Syndrome de Turnpenny-Fry |
| Syndrome d'Alstrom | Syndrome périodique associé à la cryopyrine | Syndrome de Mohr-Tranebjaerg | Syndrome d'Usher de type I |
| Syndrome d'Usher atypique | Affections liées à la DCDC2 | Neuropathies périphériques liées à la MPZ | Syndrome d'Usher de type II |
| Syndrome de Baraitser-Winter cerebrofrontofacial | Syndrome de surdité et de myopie | Mucopolysaccharidoses | Syndrome d'Usher de type III |
| Syndrome de Bartter de type 4a | Syndrome de surdité, dystonie et hypomyélinisation cérébrale | Syndrome des synostoses multiples | Syndrome de Waardenburg |
| Déficit en biotinidase | Acidose tubulaire rénale distale avec surdité nerveuse progressive | Syndrome de Pendred | Syndrome de Wagner et rétinite pigmentaire |
| Syndrome branchiooculofacial | Syndrome de Donnai-Barrow | Syndrome de Perrault | Syndrome de Woodhouse-Sakati |
| Les troubles du spectre branchiotorénal comprennent le syndrome de Branchioto et le syndrome de Branchiotorental. | Affections liées à EYA1 | Déficit en hormone hypophysaire | Syndrome de Wolfram |
| Syndrome d'ataxie cérébelleuse, d'aréflexie, de pes cavus, d'atrophie optique et de surdité de perception | Affections liées au FGFR3 | Troubles liés à la PMP22 | Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X de type 1X |
| Syndrome de Chanarin-Dorfman | Glomérulosclérose segmentaire focale | Polyneuropathie, surdité, ataxie, rétinite pigmentaire et cataracte | Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 liée à l'X |
| Syndrome de CHARGE | Affections liées au FOXC1 | Affections liées à PRPS1 | Trouble du spectre de Zellweger |
| Syndrome de Chudley-McCullough | Surdité syndromique et non sydromique liée au GJB2 | Maladie de Refsum | Troubles liés à MYH9 |
| Syndrome de Coffin-Lowry | Syndrome histiocytose-lymphadénopathie plus | Neuronopathie par déficit en transporteur de riboflavine (également connue sous le nom de syndrome 1 de Brown-Vialetto-Van Laere [BVVLS1]) | Neurofibromatose de type 2 |
| Affections liées à COL11A1 | Syndrome d'hypoparathyroïdie, de surdité de perception et de dysplasie rénale | Syndrome de SeSAME | Trouble du spectre du symphalangisme lié au NOG |
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